Tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congenita

En el caso de los niños, es probable que un profesional de atención médica haga una remisión a un especialista en problemas hormonales en la niñez. A este especialista se lo conoce como endocrinólogo pediátrico. En el caso de los adultos, la remisión se hace, por lo general, a un endocrinólogo para adultos. El equipo de tratamiento también puede incluir otros profesionales de atención médica, como los siguientes:

Un urólogo, que es un médico que detecta y trata las afecciones de las vías urinarias
Un psicólogo, que es un profesional de la salud mental
Un especialista en endocrinología reproductiva, que detecta y trata las afecciones del sistema reproductor femenino
Un genetista, que es un experto en genes y determina cual es el gen específicamente dañado.
El tratamiento puede incluir medicamentos, cirugía y apoyo de salud mental.

MEDICAMENTOS

El objetivo de tratar la hiperplasia suprarrenal congénita con medicamentos es reducir la cantidad de andrógenos que produce el cuerpo y reemplazar las hormonas que faltan. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden controlar la afección con medicamentos de reemplazo hormonal durante toda la vida.

Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica pueden no necesitar tratamiento. O bien pueden necesitar solo pequeñas dosis de medicamentos que se conocen como corticoides.

Los medicamentos para tratar la hiperplasia suprarrenal congénita se toman todos los días. Durante enfermedades o períodos de estrés grave, es posible que se necesiten otros medicamentos o dosis más altas.

Los medicamentos pueden incluir los siguientes:

Corticoides para reemplazar el cortisol
Mineralocorticoides para reemplazar la aldosterona a fin de ayudar a mantener la sal en el cuerpo y eliminar el exceso de potasio
Suplementos de sal para ayudar a mantener la sal en el cuerpo

Los controles regulares son necesarios para asegurarse de que los medicamentos funcionan correctamente. Estas citas médicas suelen incluir lo siguiente:

Examen físico. Este examen incluye controlar el crecimiento y el desarrollo del niño. Esto implica registrar minuciosamente los cambios en la estatura, el peso, la presión arterial y el crecimiento óseo. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita necesitan controles médicos regulares durante toda la vida.
Control de efectos secundarios. Los efectos secundarios de los medicamentos pueden incluir pérdida de masa ósea y un crecimiento más lento de lo habitual. El riesgo de estos efectos secundarios aumenta si las dosis de los medicamentos de reemplazo de tipo esteroides son altas y se usan por un período prolongado.
Análisis de sangre para revisar los niveles hormonales. Es importante que te hagan análisis de sangre periódicos para asegurarse de que los niveles de hormonas están equilibrados. Los niños que aún no han llegado a la pubertad necesitan suficiente cortisona para suprimir los andrógenos y crecer hasta una estatura normal. En el caso de las personas de sexo femenino con hiperplasia suprarrenal congénita, los andrógenos se suprimen para minimizar los síntomas como la voz gruesa o el aumento del vello corporal.

Sin embargo, mucha cortisona puede causar una afección que se conoce como síndrome de Cushing. El síndrome de Cushing puede derivar en síntomas como un bulto de grasa entre los hombros y cara redondeada. También puede causar presión arterial alta, pérdida ósea y diabetes tipo 2.

Cuando se trata de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, es buena idea utilizar un brazalete o collar con una identificación médica que indica que tienes esa afección. Puede ayudar al equipo de atención médica a brindarte el tratamiento correcto en caso de una emergencia.

CIRUGIA REPARADORA

Algunos bebés de sexo femenino con hiperplasia suprarrenal congénita clásica tienen genitales externos con una apariencia muy diferente de la habitual. El equipo de atención médica puede sugerir una cirugía reconstructiva como parte del tratamiento. La cirugía puede ayudar a que los genitales funcionen mejor y tengan una apariencia más normal.

La cirugía puede incluir la reducción del clítoris y la reconstrucción de la entrada vaginal. Por lo general, se realiza entre los 3 y los 6 meses de edad. Las personas de sexo femenino que, de bebés, se someten a una cirugía para reparación genital podrían requerir otras cirugías estéticas en el futuro.

Algunos padres deciden esperar para decidir sobre la cirugía genital de su hija. Pueden postergar la cirugía hasta que la niña tenga la edad suficiente para comprender los riesgos y tomar decisiones relacionadas.

Es necesario tomar una decisión sobre el momento en el que se va a realizar la cirugía tras un debate exhaustivo entre la familia y el equipo de atención médica.

APOYO EN SALUD MENTAL

El apoyo de salud mental es fundamental para niños y adultos con hiperplasia suprarrenal congénita. Puede ayudar con los aspectos sociales y emocionales de la afección. Busca a un profesional de la salud mental que tenga experiencia en ayudar a personas con hiperplasia suprarrenal congénita.

INVESTIGACION

El tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita durante el embarazo con corticoides hechos en laboratorios que atraviesan la placenta hasta llevar al feto son controversiales y de carácter experimental. Se necesitan más investigaciones para determinar la seguridad a largo plazo y el efecto de este tratamiento en el cerebro de un bebé.