¿Que es Hiperplasia Suprarrenal Congenita(HSC)?

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de trastornos genéticos que afectan a las glándulas suprarrenales, responsables de producir cortisol (respuesta al estrés), mineralocorticoides como la aldosterona (control de sodio y potasio) y andrógenos (hormonas sexuales).

La HSC se debe a una mutación genética que impide la producción normal de estas hormonas por la falta de una enzima, usualmente la 21-hidroxilasa, causa más frecuente de la enfermedad. En raras ocasiones, la deficiencia se debe a otras enzimas.

Existen dos formas principales:

Clásica: menos común y más grave, se detecta al nacer mediante cribado neonatal o por genitales atípicos, y puede causar enfermedades graves por déficit de cortisol y aldosterona.
No clásica: más leve y frecuente, puede manifestarse en la infancia o adultez con pubertad precoz, ciclos menstruales irregulares o dificultad para concebir.

La HSC no tiene cura, pero con tratamiento adecuado las personas pueden llevar una vida plena.

La enfermedad se transmite por herencia autosómica recesiva, es decir, ambos padres deben portar el gen alterado. Algunos individuos son portadores silenciosos, sin síntomas, pero pueden transmitir el gen a sus hijos. Por eso se recomienda consejería genética y análisis a las parejas si hay antecedentes o riesgo, especialmente antes del embarazo.