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Síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

Los síntomas varían según el gen afectado y el grado de deficiencia enzimática, lo que provoca un desequilibrio hormonal con bajo cortisol o aldosterona, exceso de andrógenos o ambos.

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Forma clásica

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• Déficit de cortisol:  Causa baja presión arterial, hipoglucemia, fatiga y dificultad para responder al estrés.

• Crisis suprarrenal: Falta grave de cortisol y/o aldosterona, potencialmente mortal.

• Genitales atípicos: En recién nacidas, el clítoris puede estar agrandado y los labios fusionados; los varones suelen tener genitales normales o agrandados.

• Exceso de andrógenos: Provoca pubertad precoz, acné severo, baja estatura y en mujeres, vello facial y voz grave.

• Alteraciones del crecimiento: Crecimiento rápido en la infancia, pero estatura final baja.

• Problemas de fertilidad: Irregularidad menstrual o infertilidad en mujeres; también puede afectar a los hombres.

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Forma no clásica

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• Generalmente sin síntomas al nacer y no detectada en cribados neonatales.

• Los síntomas suelen aparecer en la infancia o adultez temprana.

• En mujeres: Menstruaciones irregulares o ausentes, infertilidad, vello excesivo y voz grave; puede confundirse con el síndrome de ovario poliquístico.

• En ambos sexos: Pubertad precoz, acné severo, crecimiento acelerado y estatura final baja.

• Algunas personas no presentan síntomas en ningún momento.

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