¿Como se diagnostica
la hiperplasia suprarrenal congenita?

Los profesionales de atención médica pueden detectar la hiperplasia suprarrenal congénita en los siguientes casos:

​

• Antes del nacimiento del bebé

• Poco después de su nacimiento

• Durante la infancia o más adelante en la vida

​​

ANALISIS PRENATALES

Las pruebas utilizadas para identificar la hiperplasia suprarrenal congénita en fetos que corren riesgo de tener la afección incluyen las siguientes:

​​

• Amniocentesis: Este procedimiento implica usar una aguja para extraer una muestra del líquido del vientre. A este líquido se lo conoce como líquido amniótico. Luego, un laboratorio analiza las células en el líquido.

• Muestra de vellosidades coriónicas: Este examen implica la extracción de células del órgano que le brinda oxígeno y nutrientes al feto. Este órgano se conoce como placenta. Un laboratorio analiza las muestras de células de la placenta.

​​​

Las pruebas para confirmar si un bebé tiene hiperplasia suprarrenal congénita se realizan luego del nacimiento del bebé.

​​

​​

RECIEN NACIDOS Y BEBES

En Estados Unidos y en muchos otros países, se realizan análisis de rutina en recién nacidos para detectar la deficiencia de 21-hidroxilasa. El examen de detección se recomienda durante los primeros días de vida. Este examen puede detectar la hiperplasia suprarrenal congénita clásica. No identifica la no clásica.

Cuando los genitales de los bebés de sexo femenino son muy diferentes de lo habitual, se pueden realizar otras pruebas. Las pruebas controlan las estructuras dentro de las células que contienen los genes, que también se conocen como cromosomas, para identificar el sexo genético. Además, una ecografía de la pelvis puede detectar la presencia de órganos reproductivos, como el útero y los ovarios.

​​

​

NIÑOS Y ADULTOS

Las pruebas para detectar la hiperplasia suprarrenal congénita en niños y adultos incluyen las siguientes:

​​

• Examen físico: Por lo general, un examen físico incluye verificar la presión arterial y la frecuencia cardíaca. También se revisan los síntomas. Si un profesional de atención médica sospecha que tienes hiperplasia suprarrenal congénita, es probable que ordene análisis de sangre y de orina.​​

• Análisis de sangre y de orina: Estos análisis pueden detectar niveles de hormonas que producen las glándulas suprarrenales que se encuentran fuera de los valores estándar. Los análisis también verifican los niveles de los electrolitos, que son minerales como el sodio. Estos minerales equilibran la cantidad de agua en el cuerpo.​​

• Radiografía: Podría hacerse esta prueba para detectar si los huesos de un niño están más desarrollados de lo que se espera para su edad.​​

• Pruebas genéticas: Puede ser necesario hacer pruebas genéticas para confirmar si la hiperplasia suprarrenal congénita es la causa de los síntomas.